Вопрос задает – Валентина, Санкт-Петербург. Добрый День. Хочу Обратиться Вот По Какому Вопросу. У Меня Было Две Неудачной Беременности:первую Пр
Запись на прием через мобильное приложение

Вопрос задает – Валентина, 30 лет, Москва по теме: Медико-Генетический центр

Валентина, 30 лет:
14.04.2015
Добрый день. Хочу обратиться вот по какому вопросу. У меня было две неудачной беременности:первую прервали на 12 недели впр ЦНС плода менингоанацефолоцеле, вторую впр ЦНС синдром Арнольда Киари на 20 недели прервали. После первой беременности прошла обследования у гинеколога-эндокринолога,генетика. По результатам анализов выявлено нарушение метаболизма фолатов у меня и у мужа (ниже данные анализов).Был назначен прием фоливоей кислоты по 0,8мг до планирования беременности и в первом триместре.пила фолибер по 2таб в день вместе с мужем. Молекулярно-генетический анализ выявил:MTHFR 677 C/T, MTHFR 1298 A/A, MTR 2756 A/A, MTRR 66 A/G. Гетерозиготное носительство SNPs генов: MTHFR 677C>T, MTRR. Гомозиготное носительство SNPs генов не выявлено. Содержание гомоцистеина 9.05 мкмоль/л при норме =<15. При первой и второй беременности по результатам инвазии (хорион биопсия) хромосомных патологий не выявлено. Пожалуйста,подскажите что мне делать,т.к. очень хочется стать матерью и теперь есть страх что все повторится. Мне назначили сейчас прием фолиевой 5мг (ангиовит) будет ли его достаточно? Подскажите если прийти на консультацию к генетику какие еще анализы нужно сдать,т.к я живу не в Москве,а на севере и чтобы приехать на прием уже с нужной информацией.
26.01.2021
Рекомендую Вам (родителям) R-графию поясничного и копчикового отдела позвоночника для выявления скрытой расщелины позвоночника, и тогда риск повтора очень высок. Генов ответственных за это на сегодняшний день не открыто. А фолиевой кислоты без расщелин позвоночника назначают до 16мг. И естественно экспертное УЗИ в 12 нед беременности у нас.

В целях улучшения работы сайт использует cookie.

Продолжая пользоваться сайтом, вы выражаете свое согласие на обработку ваших статистических данных с использованием метрических программ.

В случае отказа вы можете отключить сохранение cookie в настройках вашего браузера или прекратить использование сайта.