Вопрос задает – Татьяна, Санкт-Петербург. Здравствуйте, Достаточно Ли Только Одному Из Супругов Сдать Анализ На Поиск Частых Мутаций В Генах C
Запись на прием через мобильное приложение

Вопрос задает – Татьяна, 31, Москва по теме: Медико-Генетический центр

Татьяна, 31:
13.03.2018
Здравствуйте, Достаточно ли только одному из супругов сдать анализ на Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2? И в случае если обнаружится какая-либо мутация, то потом тогда и второй супруг должен будет сдать этот анализ? Таких заболеваний в семье нет, вопрос в рамках общего планирования беременности
Клиника «Мать и дитя» Савёловская
Клиника «Мать и дитя» Савёловская:
27.03.2018
Здравствуйте! да, мутации в генах, которые Вы перечислили, приводят к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования, то есть ребенок должен унаследовать две копии гена (одну от мамы, другую от папы), в таком случае заболевание разовьется. Поэтому если проверить одного родителя, и он не окажется носителем мутаций в этих генах, то, в принципе, второго супруга можно не проверять на носительство мутаций в этих генах. Ждем Вас на консультацию во время беременности после УЗИ в 11 недель. Всего Вам наилучшего!

В целях улучшения работы сайт использует cookie.

Продолжая пользоваться сайтом, вы выражаете свое согласие на обработку ваших статистических данных с использованием метрических программ.

В случае отказа вы можете отключить сохранение cookie в настройках вашего браузера или прекратить использование сайта.