Преимплантационная генетическая диагностика – самый современный метод пренатальной диагностики, позволяющий обеспечить рождение здорового ребенка.

Эта методика позволяет выявить хромосомные аномалии и генетические дефекты у эмбрионов в цикле ЭКО до переноса  в полость матки. После проведения преимплантационной генетической диагностики в полость матки переносят только «здоровые» эмбрионы.

Кому следует выполнять ПГД?

- супружеским парам – носителям моногенного генетического заболевания (муковисцедоз, гемофилия, миодистрофии, нейросенсорная глухота и др.)
- супружеским парам с тяжелым течением резус-конфликта в анамнезе
- супружеским парам с привычным невынашиванием беременности
- супружеским парам, в которых один из супругов или оба супруга являются носителями хромосомных транслокаций
- при проведении ЭКО женщинам старше 36 лет (т.к. увеличивается частота хромосомных аномалий у эмбрионов) и при многочисленных неудачных попытках ЭКО в анамнезе

С помощью методики ПГД можно провести HLA-типирование эмбрионов, что позволит использовать стволовые клетки рожденного малыша в лечении больного брата/сестры, нуждающихся в трансплантации кроветворных стволовых клеток.
С помощью ПГД можно определить пол ребенка, что используется для предотвращения заболеваний, сцепленных с полом.

Принцип проведения ПГД.

Для проведения ПГД необходимо пройти все этапы экстракорпорального оплодотворения: стимуляция суперовуляции, пункция фолликулов и забор ооцитов, оплодотворение полученных яйцеклеток спермой партнера. Полученные эмбрионы культивируются в специальной среде в инкубаторе. На 3 сутки развития эмбрионов (эмбрионы состоят из 6-10 бластомеров) начинается выполнение ПГД. С помощью специальных микроманипуляторов при 400-х кратном увеличении очень аккуратно проводится биопсия (взятие одного или двух бластомеров). Далее бластомеры исследуют с помощью FISH (флуоресцентная гибридизация) для выявления хромосомных патологий и с помощью ПЦР (полимеразная цепная реакция) для моногенных наследственных заболеваний. После биопсии культивация эмбрионов в специальной среде продолжается. Получив результаты FISH или ПЦР анализа (время ожидания – 1 сутки), отбирают здоровые эмбрионы для переноса в полость матки. Перенос эмбрионов и гормональная поддержка такие же, как и в цикле ЭКО.

В нашей клинике возможно проведение ПГД для широкого спектра моногенных заболеваний, а также исследование анеуплоидий по 13, 14, 16, 18, 21 и половым хромосомам, определение пола и резус-фактора эмбрионов, планируется введение в практику HLA-типирования эмбрионов. 

Возможность и метод проведения ПГД в каждом конкретном случае определяется совместно репродуктологом, генетиком, эмбриологом и молекулярным биологом.